结节性硬化病|什么是结节性硬化症( 二 ) 「问人人知识网」

症状体征
皮肤损害
特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90％出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
神经系统损害
①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；
②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作；
③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。
眼部症状
50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
内脏损害请点击此处输入图片描述
肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
病理生理
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现一位症及血管增生等。硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征，若阻塞室间孔、第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高。皮脂腺瘤是皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成，视网膜可见胶质瘤、神经节细胞瘤，心、肾、肺、肝脏等也可发生肿瘤。
诊断检查
（一）辅助检查
①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；
②EEG显示高波幅失律及各种痫性波；
③脑脊液汁检查正常；
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
（二）诊断及鉴别诊断
1、诊断：根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。
2、鉴别诊断：应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
治疗方案请点击此处输入图片描述
目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。FDA 批准雷帕霉素治疗肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。依维莫司则被批准用于治疗伴有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的成人和儿童，但是并不能根除肿瘤。2009 年，FDA 批准使用氨己烯酸（Vigabatrin , VGB）治疗结节性硬化症和婴儿痉挛症患儿。如果发生错构瘤颅内较大的话,可以进行手术.

结节性硬化病|什么是结节性硬化症( 二 )

【结节性硬化病|什么是结节性硬化症】