少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况 。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%，子女为3.7%—4% 。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60% 。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5% 。一致性病损占50% 。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0% 。一致性病损小于50% 。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见 。

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4、钙浓度异常
日本每年约有1%的新生儿的心脏会出现某种异常，而且有10%的流产是由胎儿先天性心脏病造成的 。
庆应义塾大学与理化研究所的联合研究小组通过基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型两种三磷酸肌醇受体的小鼠胎儿 。三磷酸肌醇受体是一种蛋白质，在细胞中负责调节钙浓度 。结果发现，小鼠胎儿体内制造心室壁的细胞消失了 。
研究人员说，这是由于生成心室壁和瓣膜细胞时，需要钙离子的参与，而细胞中钙浓度出现异常，会导致钙离子无法正常发挥作用 。

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