周围神经病|神经病的症状表现有哪些( 二 ) 「问人人知识网」

（3）神经影像学技术

MRI用于脊髓、神经根、神经节、神经干病变的鉴别或评估病灶的范围。
（4）神经超声
03
判定神经纤维的病理变化过程
1. 慢性脱髓鞘性神经病

2. 慢性轴索性神经病

药物或毒素、感染、结缔组织病、代谢、副肿瘤综合征、遗传性疾病、维生素、内分泌疾病、副蛋白血症。

04
分析起病方式及病程

1. 外伤或缺血性梗死所引起的神经病呈急性发病，发病时症状及达到高峰。

2. 炎症和一些代谢性神经病呈亚急性病程（数天至数周）。

3. 慢性病程（数周至数月）是大多数中毒和代谢性神经病的特点。

4. 慢性、缓慢进展性神经病（数年）见于大多数遗传性神经病或慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病。

5. 反复复发-缓解病程见于GBS综合症。

05
判断病因是遗传性的还是获得性的

1. 持续数年隐袭性进展的疾病提示遗传性疾病。由于疾病的隐袭性进展使患者或家属未能较早地发现明显的遗传性缺陷。

2. 一些骨骼及皮肤的异常如高足弓、脊柱后凸侧弯、马蹄内翻足、先天性髋关节错位、器官的血管角化瘤、舌尖部的结节（见于多发性内分泌瘤）提示某些特定的遗传性疾病。

06
家系调查

1. 三代家族系谱（如果前一代中有已知患病成员，则要再往上延伸系谱调查），详细询问高弓足、不正常步态、运动能力受损如使用拐杖、轮椅的情况。

2. 发育状况，如跑步、走路、参加学校体育活动时是否有困难。

3. 询问是否存在手精细动作困难（解开纽扣），动作笨拙和经常跌倒。

4. 目前运动障碍的程度。

5. 视力和听力情况。

查体要点：①观察步态，是否有足下垂、足拍打地面或步态抬高现象；②能否用足跟着地行走、手指外展情况；③检查小腿肌肉萎缩、高弓足、爪形趾和外周神经增大，检查手骨间肌萎缩情况；④检查足部和手部振动感觉的缺失情况；⑤检查反射，踝反射早期消失，其他进行性消失；⑥触诊耳大神经增大情况（CMT1）；⑦是否有视网膜色素变性；⑧认知障碍。

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寻找现存或已愈的伴发性疾病

1. 内分泌疾病中如1型和2型糖尿病、甲减、肢端肥大症等。

2. 营养不良（如饥饿和酗酒）和特定的维生素B1、B6、B12缺乏或B6过量，肝脏疾病及胃肠道疾病（如吸收不良）。

3. 坏死性血管炎及结缔组织病。

4. 感染如麻风、单纯疱疹或带状疱疹、莱姆百思特网病、梅毒及HIV等。

5. 一些血液系统疾病如原发性真性红细胞增多症，原发性血小板增多症、白血病等。

6. 肿瘤（小细胞肺癌）、骨髓瘤、淋巴瘤。

7. 肾上腺脑白质营养不良、Krabbe病、Fabry病。

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血液学/生化检查/免疫学/分子医学检查

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神经及皮肤活检

周围神经病理诊断的价值：

1. 有特异性病理改变，病理可确定诊断的周围神经病：神经间质异常、异常的神经轴索、异常髓鞘或雪旺氏细胞、贮积性疾病、线粒体疾病（肌肉病理可见破碎红纤维，电镜可见线粒体结构异常）。
2. 无特异性病理改变，病理改变对诊断有支持或启发作用：CMT4B、X-连锁遗传CMT等。