结节性硬化|什么是结节性硬化的影像诊断( 二 )

脑白质放射状移行束
脑白质放射状移行束代表异位的神经胶质和神经元细胞从脑室至大脑皮质的移行路径，有时可以看到延伸到皮质和皮质下结节。它们常出现在两侧额叶的脑白质中，特征性的表现为从脑室周白质到大脑皮质的T2高信号和T1等信号到低信号的细直束。这些病变少见增强，它们见于80%以上的结节性硬化患者。
室管膜下巨细胞性星形细胞瘤
室管膜下巨细胞性星形细胞瘤（SEGAs）被认为是发生于室管膜下结节，生长缓慢，增强的病变通常位于Monro孔（图1D）。连续CT扫描显示室管膜下结节长成SEGAs 。MR波谱可能有助于区别SEGAs和室管膜下结节，已发现SEGAs具有高胆碱/肌酸比值和低N-乙酰天冬氨酸/肌酸比值。这些病变发生在10-15%的患者，见于儿童后期。因为位置和大小，SEGAs可引起阻塞性脑积水。如果出现症状，这些病变通常被手术切除。在未行手术的患者，mTOR通路抑制剂西罗莫司和依维莫司可以减少SEGAs的大小，减轻症状。另外，2010年美国食品可药品管理局（FDA）批准依维莫司用于治疗SEGAs 。

图1 结节性硬化的中枢神经系统表现
A，21岁男性，CT图像显示位于右侧丘脑尾侧沟（箭）和右侧丘脑后外侧（箭头）钙化的室管膜下结节。几乎所有结节性硬化患者可见到室管膜下结节并随着年龄增大钙化。
B，5岁男孩。FLAIR MR图像显示多发高信号皮层和皮层下结节（细箭）和沿着侧脑室前角排列的高信号室管膜下结节（粗箭）。
C，2岁男孩。FDG PET图像显示葡萄糖区域低代谢区域（箭），对应着致痫结节，其后行切除。
D，结节切除后冠状位对比剂增强MR图像显示位于左侧脑室Monro孔（圆圈）的明显强化的室管膜下巨细胞性星形细胞瘤和伴随的轻度脑积水。
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肾脏表现
血管肌脂瘤

结节性硬化的肾脏表现包括血管肌脂瘤、肾囊肿和肾细胞癌（RCC）。血管肌脂瘤是最常见的良性间质新生物，由不同数量的脂肪、平滑肌和血管构成。血管肌脂瘤出现于80%的结节性硬化患者。结节性硬化引起的典型的血管肌脂瘤典型见于年轻患者，常常是双侧、多发。反过来，大约20%的血管肌脂瘤患者患有结节性硬化，其他的血管肌脂瘤是散发的（非结节性硬化）。散发的结节性硬化通常是单侧和单发，见于中年女性。此外，2-3%结节性硬化患者患有多发肾囊肿，考虑到TSC2基因接近染色体16p13上的基因，后者编码常染色体支配多囊肾脏疾病。
血管肌脂瘤的影像检查包括超声、CT和MRI 。小的血管肌脂瘤超声通常表现为均质低回声，但大的血管肌脂瘤具有更多异质性外观（图2A）。超声特点是30%血管肌脂瘤呈现后方声影。但是，考虑到与RCC超声特点的重叠，RCC表现为均质高回声肿块，超声检查可能不是理想的诊断工具。
CT上大多数血管肌脂瘤由肉眼可见的脂肪构成，CT值小于-20H，这是血管肌脂瘤的特征表现（图2B）。然而，4.5%血管肌脂瘤缺乏脂肪，因而提出诊断挑战[41]（图2C）。对于观察血管肌脂瘤中的肉眼可见的脂肪，MRI亦是有用的。T1加权脂肪抑制MR成像可证实这种病变中存在这种类型脂肪的（图3C）。另一方面，化学位移成像（T1加权梯度回波反相位序列）在富含脂肪血管肌脂瘤和正常肾实质脂肪水界面显示印度墨蚀刻伪影（图3A和3B）。这种现象由在脂肪性血管肌脂瘤和水性肾组织结合处的相消性干扰造成，构成体素内脂肪和水质子的边界，与同相性成像相比，信号强度必然下降。然而，这种伪影不见于向外部生长的富含脂肪的血管肌脂瘤周围边缘，因为肿块和临近的腹膜后脂肪之间的是脂肪-脂肪界面。MRI评估少数乏脂肪血管肌脂瘤也可以证明具有挑战性，因为病灶内脂肪抑制和血管肌脂瘤-肾脏界面周围印度墨蚀刻伪影均不显著(图4）。因此，乏脂肪血管肌脂瘤不能可靠地和RCC和其他肾肿瘤如嗜酸细胞瘤。这种亚型的血管肌脂瘤通常活检或密切随访。虽然没有标准的衰减阈值来鉴别乏脂肪血管肌脂瘤和RCC，一些提示诊断血管肌脂瘤特征包括平扫CT图像高衰减、对比增强CT延迟或均匀强化、MR图像上T2低信号、超声图像均质等回声[44，45] 。
大多数的肾血管肌脂瘤是无症状的。然而，患者可以表现为胁腹痛、血尿、出血或触痛的腹部肿块。肾血管肌脂瘤是结节性硬化患者中发病率和死亡率第二常见的原因。这是由于4cm以上的血管肌脂瘤和瘤体内5mm以上的微动脉瘤破裂或出血（图5A））的风险增加[46]（图5B）。如果符合这些标准中任一条，可行切除或切除治疗。小于4cm的肿瘤可适当随访。