结节性硬化|什么是结节性硬化的影像诊断( 四 )

图7 新生儿，患有结节性硬化的心脏表现
A，出生前超声图像显示多发心脏内肿块回声（箭）。
B，出生后，心脏轴向稳态进动平衡序列MR图像显示心脏横纹肌瘤（箭）。
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肝脏表现
血管肌脂瘤是结节性硬化最常见的肝脏表现。估计16-24%结节性硬化患者患有肝脏血管肌脂瘤。反过来，仅5.8%肝脏血管肌脂瘤与结节性硬化相关。这种病变大多数无症状，但是患者可以出现腹痛或腹部肿块。如同肾血管肌脂瘤，肝脏血管肌脂瘤由瘤体内肉眼可见的脂肪，可以在超声图像上出现回波，在CT图像上脂肪衰减，在T1加权脂肪抑制MR图像上信号强度减弱（图8）。肝脏血管肌脂瘤理论上有破裂的风险，虽然自发破裂和出血是非常少见的；仅数篇文章描述这种现象。有的文献建议大于4cm的肝脏血管肌脂瘤密切随访或切除，因为有潜在破裂的风。但是对于小于4cm，没有随访或治疗推荐。

图8 38岁女性，患有结节性硬化肝脏表现
A，未增强CT图像显示圆形病变（箭）含有脂肪衰减。
B，T2加权脂肪抑制MR图像显示整个病变的信号强度减低（箭）；对于富脂血管肌脂瘤具有诊断价值。
C和D，T1梯度回波同相（C）和反相（D）MR图像显示脂肪的均质高信号强度区（箭，C）和在富脂血管肌脂瘤和正常肝实质之间界面的印度墨水蚀刻伪影（箭头，D）。
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脾脏表现：错构瘤
结节性硬化脾脏表现是错构瘤，非常少见。超声检查表现为富含血管、均质的高回声肿块。富含血管是由于病变内的红髓。CT上，脾脏错构瘤与脾相比有相似或较低的衰减。较大病变的中心可以出现低衰减疤痕或坏死（图9）。边缘清晰、圆形畸形可以是仅有的表现。MRI上，脾脏错构瘤典型表现为T1加权像为低信号，T2加权像高信号。如同肾脏血管肌脂瘤，脾脏错构瘤破裂或出血的风险增高，但这种并发症不常见到。鉴于这种情况少见，对于随访或干预，没有已发表的建议。如果脾脏错构瘤影像表现不能与恶性脾脏病变相鉴别，推荐行脾切除术。

图9 62岁女性，患有结节性硬化脾脏表现。
轴向对比剂增强CT图像显示大部分与脾脏同等衰减的肿块（箭），中心可见血管。
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骨的表现
骨的表现多样，包括局灶性硬化、骨囊肿和骨膜新骨形成。局灶性硬化可见于椎骨、肋骨和骶髂关节的髂骨面（图10）。骨囊肿最常见于手和足的指（趾）骨。这个发现的意义不清楚。因此，目前对于随访或百思特网干预没有推荐。

图10 22岁女性，患有结节性硬化的骨表现。
冠状位骨算法CT图像显示多个椎骨体内（细箭）和骶髂关节的髂骨面（箭头）局部硬化病变；在结节性硬化这种表现常见，可以被误认为骨的转移性疾病。然而，该患者也患有多发乏脂血管肌脂瘤（粗箭），做出结节性硬化的诊断。
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随访指南
结节性硬化患者需要终生随访、监测、监护潜在致命性并发症。鉴于结节性硬化外显率复杂、多变，2012年共识会议提出一组推荐意见。推荐要求对患有已知病变的患者每年进行皮肤科和眼科检查。25岁以下无症状患者推荐每1-3年脑和腹部MRI检查，评估新发生的室管膜下巨细胞性星型细胞瘤（SEGAs）。对于已知患有SEGAs或进行性生长的血管肌脂瘤的患者推荐更频繁的检查。儿科患者推荐每1-3年超声心动图检查监测心脏横纹肌瘤的消退或稳定。对于有淋巴管平滑肌瘤风险的女性患者推荐每5-10年高分辨CT检查。高分辨CT证实存在囊腔，推荐每年肺功能检查评估疾病进展。
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未来方向
关注的热点指向结节性硬化mTOR百思特网信号通路上调的发现，作为潜在治疗靶点。关于mTOR抑制剂西罗莫司用于动物和人体模型，数项研究显示有希望的结果。经过西罗莫司治疗的患者有SEDAs消退的证据。2010年FDA批准依维莫司（西罗莫司类似物）用于治疗SEGAs 。同样地，已发现西罗莫司及其类似物治疗结节性硬化的皮肤表现、淋巴管平滑肌瘤病、RCC和肾脏血管肌脂瘤有效。然而，治疗中断后血管肌脂瘤体积增大。需要进一步的研究评估mTOR通路抑制剂，及发现新的通路来治疗这种复杂、潜在致命性疾病。