结节性硬化|什么是结节性硬化的影像诊断( 三 ) 「问人人知识网」

肾囊肿

结节性硬化患者中肾囊肿通常多发，是第二常见的肾脏表现。据估计见于18-53%的患者，有发生于幼儿的倾向，通常没有症状，除非16号染色体的TSC2和其相邻的PKD1突变，这类患者囊肿病程早期发病，在成年早期引起高血压或肾衰竭。在这个结节性硬化的年轻亚组，表型没有不同于常染色体显性多囊肾病，肾囊肿表现为多发和超声上无回声。这些囊肿随着时间大小和数目增加，肾脏增大，外观圆凸。
肾细胞癌

结节性硬化患者中，肾细胞癌的发病率与普通人群相似（2-3%）。然而，发病年龄要年轻得多，并且倾向于生长较缓慢（图5C）。结节性硬化患者中诊断RCC的平均年龄是28岁。要比普通人群年轻25岁[50] 。结节性硬化相关的RCCs主要是透明细胞癌，但乳头状和嫌色细胞癌文献中也有报道。CT衰减和均匀性模式有赖于亚型、微血管密度和肿瘤内坏死或出血的发生。透明细胞癌多血管，典型表现为异质性早期增强和早洗脱。乳头状癌倾向于血管少，通常以渐进的方式强化。乳头状癌的亚型也倾向于内有钙化。嫌色细胞癌亚型常常出现早期弱强化和早洗脱。

图2 血管肌脂瘤的影像所见。
A，超声图像显示左肾中部3cm血管肌脂瘤显示为高信号肿块（箭）。
B，未增强CT图像显示右肾血管肌脂瘤（箭），CT值小于20Hu 。
C，对比剂增强CT图像显示左肾乏脂的血管肌脂瘤（箭）。

图3 64岁女性，结节性硬化肾脏表现。
A，T1加权同相梯度回波（GRE）MR图像显示右肾高信号肿块。
B，T1加权反相GRE图像显示在肿块和其周围的正常肾实质之间的脂肪-水界面周边印度墨水蚀刻伪影。这种表现对于富脂血管肌脂瘤具有诊断价值。低信号强度区域指示指示偶然发现局部肝脏脂肪变性（虚箭）。
C，T1加权脂肪抑制MR图像显示在富脂血管肌脂瘤病灶内弥漫低信号（箭）。

图4 38岁女性，乏脂血管肌脂瘤
A-C，对比剂增强CT（A）、T1加权梯度回波同相（B）和反相（C）MR图像显示乏脂血管肌脂瘤（箭，A）。印度墨水蚀刻伪影（箭，C）出现在肿块和肾脏周围，而不是出现在肿块和肾脏界面。

图5 高风险血管肌脂瘤
A，32岁女性，患有破裂的血管肌脂瘤。未增强CT图像显示腹膜后血肿（粗箭）邻近破裂的富脂血管肌脂瘤（细箭），伴随前面的肾脏移位。
B，25岁女性，动脉瘤性血管肌脂瘤和肾细胞癌（RCC）。冠状位最大密度投影CT血管造影显示产生于血管肌脂瘤的巨大动脉瘤。
C，25岁女性，动脉瘤性血管肌脂瘤和RCC（和B同一患者）。冠状位对比剂增强CT图像显示囊性RCC（）（箭头）。结节性硬化患者RCC发生率与一般人群相似，但发病年龄早得多，如同该例患者。
06
肺表现
淋巴管肌瘤病

结节性硬化的肺表现淋巴管肌瘤病，淋巴管的平滑肌细胞增生，伴有肺实质囊性改变。淋巴管肌瘤病可见多发弥漫散布薄壁囊腔，周围可见正常肺实质（图6）。淋巴管肌瘤病有两种形式：散发和结节性硬化相关。散发形式占多数（所有病例的85%），几乎仅发生于女性。结节性硬化相关形式也是多为女性，女性比男性更加严重受侵犯。淋巴管肌瘤病发生于26-39%的结节性硬化女性患者。虽然囊腔可见于儿童期或青春期，但症状通常出现于40多岁，表现为呼吸困难、咳嗽或咯血。可能并发症包括复发性气胸和乳糜性胸腔积液或腹腔积液。淋巴结受累可引起胸腔或腹盆腔淋巴结增大。疾病过程缓慢进展，最终导致呼吸衰竭，需要肺移植] 。

图6 39岁女性，结节性硬化的肺部表现。
胸部CT图像显示弥漫分布的多发薄壁囊腔，围绕正常肺实质，与淋巴管肌瘤病一致。
07
心脏表现
横纹肌瘤

结节性硬化的原发性心脏表现是心脏横纹肌瘤。这种肿瘤发生于70%的患者，是胎儿和新生儿结节性硬化的主要特征。心脏横纹肌瘤可以是孤立的或多发的，超声检查表现为室间隔边缘清楚的高回声肿块（图7A）。这种病变在T1加权图像上和心肌是等信号的，在T2加权图像上是高信号（图7B）。虽然罕有症状，已知心脏横纹肌瘤引起致命的心律失常、瓣膜功能障碍和流出道梗阻。大多数（70%）心脏横纹肌瘤在儿童期消退，但是引起症状的肿瘤应切除。