线粒体脑肌病|线粒体病属先天性疾病导语：姐姐过着平常平淡的生「问人人知识网」

导语：姐姐过着平常平淡的生活，直到19岁的一天，她醒来，突然发现自己无法行走，无法看到事物。妹妹去了姐姐的卧室，姐姐就在床上，尖叫着叫她打开灯。
妹妹说：“其实我已经把灯打开了， ”姐姐知道她可能完全瞎了。
那之后，姐姐继续癫痫发作了八次。他在昏迷状态下被送往医院，并连接到了生命辅助装置。
医生说姐姐可能活不下去了。即使活着也可能会有严重的脑部损伤。
姐姐终于醒了，但是她失去了一些记忆。
那之后，一系列的病马上发生在她身上。糖尿病、癫痫、听力障碍等。经过医院的详细检查与诊断，他被确诊为线粒体病。这是使人体变的虚弱的一种遗传病。这种病可使身体细胞“挨饿” ，导致一些重要器官不能正常工作。

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【线粒体脑肌病|线粒体病属先天性疾病】一、什么是线粒体病
线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶的缺陷，主要是因为ATP合成障碍和能量不足引起的异质性病变的一种。不同的年龄阶段都有可能得线粒体疾病。
在能量代谢方面，线粒体的代谢速度与线粒体的功能有关，无论细胞的生成（氧化磷氧化）还是细胞的坏死（凋死）。特别是呼吸链的氧化磷异常，和很多人的病有关系。可以根据病变部位分开。
线粒体病是线粒体功能障碍导致的一系列疾病，因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器，除了红血球以外，在人体的每个细胞中都存在，如果发生了线粒体疾病，它通常是遗传的，常见的发病原因是骨骼肌和中枢神经系统，常见的是线粒体氧化代谢酶紊乱，根据线粒体病变部位不同可分为：
1、线粒体肌病
主要是侵犯骨骼肌的线粒体病变。
2、线粒体脑肌病
伤害骨骼肌和中枢神经系统。

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二、病因
线粒体是在细胞内供给能量的细胞器，人的mtDNA是165569bp的环状的双链分子，分为光链和重链，包含37个遗传因子，主要编码与呼吸链和能量代谢相关的蛋白质。由于mtDNA和点突变，线粒体的氧化代谢所需的酵素和载体产生障碍，不能利用糖原和脂肪酸等进入线粒体， ATP充分发生，引起能量代谢障碍，产生复杂的临床症状。

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三、临床表现
1、线粒体肌病临床表现
20岁开始发病，临床表现为骨骼肌肉，极不耐劳，轻度活动即感到疲劳，常肌肉酸痛和压抑疼痛，肌肉萎缩少见。多肌肉炎、重症肌肉无力，进行性肌肉营养不良等容易误诊。