线粒体脑肌病|线粒体病属先天性疾病( 三 )
但是 , 请注意炎症的肌肉病和其他的肌肉病 。线粒体和糖原可以同时累积 。请不要过度诊断 。
线粒体肌肉病多发性肌肉炎 , 重症肌肉无力 , 需要鉴别周期性麻痹和眼睛吞咽型等肌肉病 。
七、治疗
现在还没有特效治疗 。可给予三磷酸腺苷(ATP) , 辅酶Q10和大量 B族维生素等 , 丙酮酸羧化酶缺乏的病人建议吃高蛋白质 , 高碳水化合物 , 低脂肪的食物 。肾上腺皮质激素治疗部分病例效果良好 。
八、预防
遗传疾病的治疗很难 , 治疗效果不好 , 所以预防更重要 。预防措施是避免近亲结婚 , 进行基因检查、预产前诊断、选择性人工流产等 , 预防孩子的出生 。
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结语:线粒体病是先天性疾病 , 发病年龄在人的20岁左右 , 这个病的潜伏期很长 。最显著的临床特征是 , 患者的骨骼肌肉无法承受压力 , 通过轻微的运动感到疲劳 , 身体容易发生肌肉痛 。线粒体病的治疗很难 。患者除了积极治疗外 , 还注重身体锻炼 , 尽可能增加肌肉张力 , 以恢复正常活动为目的 , 线粒体病也是先天性存在的 。但是 , 在妊娠检查中 , 没有可以检查这个病的项目 。
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