线粒体脑肌病|线粒体病属先天性疾病( 二 ) 导语：姐姐过着平常平淡的生

2、线粒体脑肌病临床表现包括
（1）从小儿期开始，慢性性眼外肌麻痹，以眼睑下垂为主，进展缓慢，全眼外肌麻痹，眼球运动障碍，双眼外肌对称疲劳，二重不一般。有些患者没有咽喉和四肢肌肉的力量。
（2）20岁前开始发病的Keam-Saye症候群进展很快，显示了3种症状。CPO和视网膜色素变性、心脏传导停滞。其他神经异常有小脑共济失调、脑脊髓蛋白上升、神经性重听、智力低下等。
（3）高乳酸血症和结中症综合发病的线粒体脑肌病，在40岁之前发病，在儿童时期常见。像中风一样的发作突然出现，半身不遂和皮质失明等反复发作，引起偏头痛和呕吐，病情逐渐加重。
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（4）肌肉痉挛性癫痫是由肌肉散乱的红纤维综合征发在儿童时期出生的，主要表现为肌肉阵挛性癫痫、小脑共济失调和身体近端无力等，可以伴有多发性对称性脂肪瘤。

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四、检查
1、血生化检查
（1）血乳酸、丙酮酸的最低运动量试验：血乳酸、丙酮酸即使运动10分钟也无法正常恢复，呈现阳性反应，脑线粒体病患者CSF乳酸含量也上升。
（2）呼吸链复合酶活性的下降。
2、mtDNA分析
（1）CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期间。
（2）在80%的MELAS患者中， mtDNA、tRNA基因突变为3243分。在MERRF综合症患者中， tRNA基因突变为8344分。
3、肌肉冰冻切片Gomori染色活检
肌肉细胞内的线粒体被积蓄， RRF和糖原脂肪增加。
4、CT或MRI检查
白质脑症、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩大等都会发生。
5、肌电图
有肌肉源性和神经性的损伤。

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六、诊断
线粒体肌肉病的诊断依赖于典型的临床症状。伴随着对四肢极度无力、容易疲劳、体表低、神经性重听等症状，以及各种亚型临床特征。例如，血清乳酸上升，丙酮酸上升，肌肉检查时RRF、mtDNA缺失，点发生突变等。根据CT或MRI ，线粒体的肌肉病患者有白质脑、基底核的石灰化、脑的软化、脑的萎缩、脑的扩大等。