唐氏综合征的面貌唐氏综合征典型面容( 二 ) _综合征

附件：什么是唐氏综合症（也叫唐氏儿）
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
1、病因:
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，导致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
2、症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常儿童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，另外肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，因患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细?。?大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
3、治疗：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
4、预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2 。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞，辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
小学人教版数学插图丑陋，都是唐氏儿的脸，其外形上有哪些特征？
随着“安康育儿”观念不得人心，孕期检查越来越遭到注重，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者分离以后，就构成一个有46条染色体的细胞。当染色体呈现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。详细的表现为头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，能够依据这些病症判别。

唐氏综合征的面貌 唐氏综合征典型面容( 二 )

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