唐氏综合征的面貌 唐氏综合征典型面容( 五 )


1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的 。Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现――唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条 。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体 。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体 。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的 。
多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别 。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征 。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系 。良好 *** 环境比先天的基因天赋对人的影响更大 。
头部
头型短小,前后径短 。头后部扁平 , 可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗 。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外 。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了 。
有时脖子会出现严重问题 。庆幸的是只有 1。5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的 。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死 , 如:骑马、游泳、前翻滚等等 。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部 , 以排除这一可能性 。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者 , 避免做上述的运动 。
既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的 。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平 。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助 。要么去特殊学校 , 要么去有特殊教育设施的正常学校 。
大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏?。ㄒ恢掷夏瓴 。┑脑缙谇榭?nbsp;, 不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些 。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力 。这种可能性引起了许多......
唐氏综合征
唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病,因为患有这种疾病的小儿存活率低,有智力低下的风险 。那么唐氏综合症是什么?唐氏综合症的表现有什么?是怎么引起的?该怎么检查?