唐氏儿为什么长一样,我见过脸型差不多的傻子是什么病?唐氏综合症?( 六 )


7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下 。
8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30% 。
鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病 。
唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做 , 方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度 。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊 。
生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预 。别让孩子来到世上遭罪 。
唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小 。大多数唐氏儿长相都出奇的一样 , 一眼就能看出来 。
唐氏儿智商偏低 , 随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理 。且少有能活到成年,寿命不长 。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询 , 了解夫妻双方家族是否有遗传病史 。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常 。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行 。
哪些人群容易出现唐氏儿?
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查 , 别让宝宝带着缺陷来到人间 。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论 。
我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形 , 也患有先天性心脏病 。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种 。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明 , 要一直照顾她到老 。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉 。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大 , 一直在那里哭闹 。大人也带不来孩子 , 而且本身又有这样的?。婵闪?
唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关 。染色体是人类遗传物质传递的载体 , 正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体 。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条 。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带) 。